Variasi Mutasi Daerah HVI DNA Mitokondria Suku Bima-Dompu Nusa Tenggara Barat

Gun Gun Gumilar, Ewi Satria Susanti, Heli Siti Halimatul M

Sari


DNA mitokondria (mtDNA) manusia memiliki tingkat polimorfisme tinggi, terutama pada daerah Hiper Variabel I (HVI) yang merupakan daerah noncoding. Penelitian polimorfisme daerah HVI mtDNA manusia Indonesia telah banyak dilakukan, namun penelitian mtDNA pada suku Bima-Dompu Nusa Tenggara Barat masih jarang dilakukan. Penelitian ini bertujuan untuk mengetahui variasi mutasi nukleotida daerah HVI mtDNA manusia dari sel folikel akar rambut pada sembilan individu suku Bima-Dompu yang tidak saling memiliki hubungan kekerabatan. Tahapan penelitian yang dilakukan antara lain lisis terhadap sel folikel akar rambut, amplifikasi fragmen D-loop menggunakan teknik Polymerase Chain Reaction (PCR), deteksi produk PCR menggunakan elektroforesis gel agarosa, sekuensing menggunakan metode dideoksi Sanger, dan analisis hasil sekuensing. Deteksi produk PCR menunjukkan satu pita berukuran 0,9 kb yang menunjukkan fragmen D-loop. Hasil analisis urutan nukleotida HVI sampel terhadap urutan nukleotida standar Cambridge (rCRS) ditemukan dua mutasi dengan frekuensi tertinggi, yaitu mutasi C16223T dan T16172C, yang terjadi pada empat sampel. Selain mutasi tersebut, pada sampel NB23 dan NB31 ditemukan tiga mutasi A16183C, T16189C dan 16193.1C yang menyebabkan rangkaian poli-C dengan jumlah rangkaian 12C. Berdasarkan perbandingan sampel dengan database MITOMAP, ditemukan tiga mutasi baru, yaitu A16062C, A16087.D dan A16155.D. Secara umum belum ditemukan mutasi spesifik pada suku Bima-Dompu, namun mutasi A16062C dapat dijadikan sebagai kandidat varian mutasi spesifik, karena frekuensi ditemukannya lebih tinggi diantara ketiga mutasi baru lainnya. Hasil penelitian ini dapat bermanfaat untuk kepentingan identifikasi individu, sekaligus berkontribusi terhadap penyusunan database mtDNA manusia populasi Indonesia.

Kata Kunci


mtDNA; HVI; D-loop; mutasi; Suku Bima-Dompu

Teks Lengkap:

PDF

Referensi


Y.B. Zhao, H.Y. Yang., X.W. Zhang dan G.Y. Chen, “Mutation in D-loop Region of Mitochondrial DNA in Gastric Cancer and its Significance,” World Journal of Gastroenterology, vol. 11, no 21, pp. 3304-3306, 2005.

S. Anderson, A.T. Bankier, B.G. Barrrel, M.H. de Bruijn, A.R. Coulson, J. Drouin, IC. Eperon, D.P. Nierlich, B.A. Roe, F. Sanger, P.H. Schreier, A.J. Smith, R. Staden dan I.G. Young, “Sequence and organization of the Human Mithocondrial Genome”. Nature, vol. 290, no. 5806, pp. 457–465, 1981

H. Tsutsumi, T. Komuro, R. Mukoyama dan H. Nogami, “Hypervariable Region Structure and Polimorphism of mtDNA From Dental Pulp and a Family Analysis,” Journal of Oral Science, vol.48, no. 3, pp. 145-52, 2006.

K. Ratnayani, I.N. Wirajana dan A.A.I.A.M. Laksmiwati, “Analisis Variasi Nukleotida Daerah D-Lloop DNA Mitokondria pada Satu Individu Suku Bali Normal,” Jurnal Kimia, vol. 1, no. 1, pp. 7-14, 2007.

G. Gumilar, A. Rezekyani, H.S.H. Munawaroh, “Profil Polimorfisme Urutan Nukleotida Daerah Hipervariabel I DNA Mitokondria Manusia Suku Ende Nusa Tenggara Timur,” Jurnal Sains dan Teknologi Kimia, vol. 2, no. 2, pp. 78-96, 2011.

R.M. Andrews, I. Kubacka, P.F. Chinnery, R.N. Lightowlers, D.M. Turnbull, D.M., dan N. Howell, “Reanalysis and Revision of The Cambridge Reference Sequence for Human Mitochondrial DNA,” Nature Genetics, vol. 23, no. 2, pp. 147, 1999.

G. Gumilar, R.I. Lestari dan H.S.H. Munawaroh, “Profil Genetik Daerah Hipervariabel I (HVI) DNA Mitokondria pada Populasi Dataran Tinggi,” Jurnal Sains dan Teknologi Kimia, vol. 4, no. 2, pp. 184-191, 2013.

H.S.H. Munawaroh, G. Gumilar, D. Natalia, dan A.S. Noer, “Variasi Urutan Nukleotida Daerah D-Loop DNA Mitokondria Manusia pada Dua Populasi Asli Nusa Tenggara,” Seminar Nasional Kimia, 2004, pp. 440-446.


Refbacks

  • Saat ini tidak ada refbacks.


##submission.copyrightStatement##